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→  희귀질환 7 - 고셔병 List 
병준이네  2009-11-16 13:04:02, Read : 10,789, Vote : 1378

고셔병이란..

고셔병은 유전자 이상에 의한 유전병으로 몸속의 세포들 중에서 낡은 세포를 없애주는 것을
도와주는 글루코세레브로시데이즈(glococerebrosidase)란 효소의 결핍으로 인해 글루코세레브로사이드(glucocerebroside)라는 지방조직물질이 몸 속 각 기관과 뼈에 축적이 되면서 나타나는 질환으로 전 세계적으로 10,00여명 정도의 환자가 분포되어 있다.
고셔병은 열성으로 유전되는데 이는 양 쪽 부모로부터 이상 염색체를 각각 받아야 발병한다는 것을 의미하며 남성과 여성 사이의 발병률 차이는 없다.
1882년 프랑스 의사 고셔가 간장과 비장이 비대해진 환자의 병을 처음 기록하면서 명명되어진 고셔병은 LSD(Lysosmal Storage Disorders)라 불리는 가장 일반적인 질환으로 주로 비장, 간장, 골수에 나타나며 림프관, 폐, 피부, 눈, 신장, 심장, 및 신경계에도 나타난다.


비장
비장에 고셔세포가 축적되어 비대해지고 과도한 활동을 하게 된다. 비장이 25배까지 팽창하기때문에 복부비만이나 임신으로 보여진다. 비장이 과도한 활동을 하게 되면 다음과 같은 증세를 보인다.
* 적혈구 파괴 '빈혈 초래' 피로감 등
* 혈소판의 숫자 감소 '피의 응고능력 저하' 빈번한 코피나 지나친 월경량 증가 등
* 백혈구 부족 .면역력의 현저한 감소 등
예전엔 팽창된 비장을 제거하는 비장절제술을 권했지만 고셔세포가 다시 간장으로 몰리는 확률이 매우 높아서 요즘엔 효소대체요법(ERT)을 적극 권장하고 있다.


간장
간장에 고셔세포가 축적되면 역시 간장이 비대해지고 간경변, 간손상, 또는 다른 형태의 간기능 부전을 일으킬 수 있다.


골수
골수 안의 고셔세포 증대는 여러 가지 형태로 뼈를 손상시킨다.
* 혈액의 흐름을 나쁘게 하고 뼈조직을 파괴(무균성괴사증),영구적 운동장애
* 뼈의 질량감소(골감소증), 무기질 활성 감소,뼈가 약해져 쉽게 골절
* 엘렌메이어 플라스크 변형
- 대퇴부의 끝이 평평하게 되는 뼈의 변형이 일어나 통증이 심하고 관절에 이상이 와서 절뚝거리게 된다.
* 뼈의 발증
- 뼈의 안쪽과 주위의 팽창으로 뼈에 공급되는 혈액의 감소에 의해 일어나며 격렬하고 갑작스런 통증을 유발한다.


성장의 지연
고셔병을 앓고 있는 어린이들은 동년배의 아이들보다 성장이 느리고 발육이 지연된다.


피부의 색소 침착
피부에 황갈색의 색소가 침착되거나 눈 주위에 평평하고 둥근 자주빛을 띤 반점이 나타난다 .

? 고셔병의 세가지 유형
고셔병의 가장 보편적인 형태인 Type 1은 신경계에는 영향을 미치지 않지만 병의 진행은
변화가 많다. 그래서 사람마다 증상과 고통의 차이가 천차만별이기도 하다.
고셔병 Type 2와 Type 3은 전체 고셔병 환자의 1%미만의 매우 드문 유형으로 신경계통의
증상이 추가된다. Type 2는 생후 1년 이내에 증세가 발현되어 빠른 진행을 보이기 때문에
이 유형을 앓고 있는 어린이는 대부분 2년 이상을 살기 어렵다. Type 3의 유형은 유년기에
증상이 나타나는데 청소년기를 잘 넘기면 30-40대 이후까지 삶을 영위할 수 있다.

빈 도
1명/4만-6만명 (유태인 1명/450-1500명)
1명/10만명 이하
1명/5만-10만명 이하

? 고셔병의 진단
고셔병의 증상이 다른 일반적인 질환들과 연관이 많기 때문에 오진의 확률이 높다. 하지만
고셔병을 진단하는 방법은 그렇게 어렵지만은 않다. 고셔병의 가장 확실한 진단 방법으로는
효소분석시험이 있는데 이 방법은 혈액샘플을 채취하여 효소 활성치를 측정하는 방법으로
고셔 환자들은 일반인보다 백혈구의 효소 활성치가 현저히 떨어진다.
추가적로 개별 환자의 상태를 파악하기 위해서는 다음과 같은 방법을 병행한다.
* 높은 인산효소, 안지오텐신 전환효소, 혈소판이나 적혈구 수치 이상의 유무를 확인하는 혈액검사
* X-ray, MRI, CT 촬영을 통한 뼈의 이상 및 비자과 간장 등의 이상 유무 검사
* 신경계통의 영향을 받는 사람들은 특수 검사가 필요함


? 고셔병에 대한 대처


통증의 조절
어느 질환이나 마찬가지겠지만 통증을 조절하기란 극히 어렵다. 특히 고셔 환자가 최악의 경우 뼈의 발증을 느낄 경우 정상적인 생활이 불가능하고 조금만 움직여도 아프기 때문에 수면을 어렵게 하여 입원하기도 한다. 통증이 심할 경우 의사와 최선의 통증 치료 제거방법을 상의하고 결정하도록 한다. 또한 일상 생활에 대한 적응 방법을 같이 모색해야 한다.


피로와의 싸움
고셔 환자들의 또 다른 어려움은 빈혈과 비대해진 비장과 간장 때문에 생기는 피로감이다.그들은 항상 힘과 체력의 부족을 느끼기 때문에 아이들의 경우 노는 것은 둘째치고서라도 교실에 앉아 있는것도 힘겨워 한다. 때문에 보통의 활동을 하기 위해서는 주위 사람들과 적당하게 계획을 짜서 일상 생활의 페이스를 조심스럽게 지켜나간다면 정상 생활을 영위할 수 있을 것이다.


외모에 미치는 영향
고셔 환자들은 성장과 발육이 늦고 비장이나 간장이 비대해져서 복부가 임신한 것처럼 나오고 비만인 것처럼 보이기 때문에 외모로부터 오는 스트레스가 많을 것이다. 특히나 감수성이 예민한 시기의 아이들에게 본인의 외모는 굉장히 괴로운 문제가 될 것이므로 적절한 카운셀링이 필요하다


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